Спинальный расщеп — врождённый дефект позвоночника¶

Спина — это врождённый порок развития нервной трубки, при котором позвонки не смыкаются вокруг спинного мозга, оставляя открытый дефект вдоль позвоночника. Патология относится к числу наиболее частых врождённых аномалий нервной системы: по данным международных регистров, её частота составляет около 0,5–1 на 1000 новорождённых, причём в России показатель варьируется по регионам и в среднем близок к 1 на 1000. Дефект формируется в первые 28 дней беременности — в период закрытия нервной трубки, — и может затрагивать один или несколько позвонков, а также мягкие ткани и оболочки спинного мозга.

¶Классификация

Выделяют три основные формы порока в зависимости от того, какие ткани вовлечены в дефект:

При миеломенингоцеле страдают нервные корешки и ткани спинного мозга, что приводит к парезам и параличам нижних конечностей, нарушениям функции тазовых органов, гидроцефалии и другим осложнениям.

¶Причины и факторы риска

Порок развития нервной трубки возникает при нарушении её закрытия на 21–28-й день после зачатия. Точная этиология неизвестна, но установлены факторы, повышающие риск:

• Дефицит фолиевой кислоты у матери — один из наиболее значимых факторов. Приём фолиевой кислоты (400–800 мкг в сутки) до зачатия и в первом триместре снижает риск развития порока примерно на 50–70 %.
• Наследственная предрасположенность — при наличии порока у одного из родителей риск для ребёнка возрастает до 2–5 %.
• Приём некоторых лекарств — противосудорожных средств (вальпроевая кислота), ретиноидов.
• Сахарный диабет у матери, особенно при неполной компенсации.
• Ожирение и повышенный индекс массы тела.
• Повышенная температура тела (гипертермия) в первом триместре.

¶Клинические проявления

Скрытая форма часто остаётся незамеченной: единственным признаком может быть кожная аномалия в проекции дефекта — пучок волос, родимое пятно, ямка или липома в поясничной области. В ряде случаев скрытая форма сопровождается поздним развитием недержания мочи или кала, что требует обследования.

При менингоцеле и миеломенингоцеле дефект виден сразу после рождения: в поясничной или крестцовой области обнаруживается округлое выпячивание, покрытое тонкой кожей или оболочкой. Сопутствующие проявления включают:

• слабость или отсутствие движений в ногах, деформации стоп;
• нарушение контроля над мочевым пузырём и кишечником;
• гидроцефалию (у 60–80 % пациентов с миеломенингоцеле);
• ортопедические деформации — косолапость, вывих бедра, сколиоз;
• нарушения чувствительности нижних конечностей.

¶Диагностика

До рождения порок выявляется при ультразвуковом исследовании (УЗИ) во втором триместре — на 18–22-й неделе. Косвенными признаками служат повышение уровня альфа-фетопротеина в крови матери и амниотической жидкости. Подтверждение выполняется с помощью МРТ плода.

После рождения диагноз устанавливается на основании осмотра и данных МРТ позвоночника и головного мозга. Дополнительно проводят ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря, уродинамические исследования, оценку неврологического статуса.

¶Лечение

Основной метод лечения — хирургическая операция, которая выполняется в первые 24–72 часа жизни. Цель вмешательства — закрыть дефект, предотвратить инфицирование оболочек мозга и уменьшить повреждение нервных структур. При гидроцефалии устанавливают шунт для оттока ликвора.

Послеоперационное ведение включает:

• Нейрохирургическое наблюдение и контроль шунта.
• Урологическую помощь — катетеризацию, медикаментозную терапию, при необходимости хирургические вмешательства для сохранения функции почек.
• Ортопедическое лечение — коррекцию деформаций, ортезы, хирургию.
• Реабилитацию — физиотерапию, ЛФК, занятия с неврологом, психологом, дефектологом.

В России помощь пациентам с врождёнными пороками развития нервной трубки оказывается в нейрохирургических отделениях крупных перинатальных центров; в ряде регионов действуют программы раннего выявления и хирургического лечения.

¶Профилактика

Ключевая мера профилактики — приём фолиевой кислоты женщинами, планирующими беременность, в дозе 400–800 мкг в сутки начиная за 1–3 месяца до зачатия и в течение первого триместра. В России с 1990-х годов действует программа обогащения муки фолиевой кислотой, хотя её масштабы и эффективность остаются предметом обсуждения. Дополнительно рекомендуется компенсация сахарного диабета, контроль веса и отказ от тератогенных препаратов до и во время беременности.

Источники:

• Национальное руководство по педиатрии (под ред. А. А. Баранова)
• Клинические рекомендации Минздрава России «Врождённые пороки развития нервной трубки»
• Д. М. Гриценко, И. А. Зуев — «Нейрохирургия детского возраста»
• Всемирная организация здравоохранения — материалы по профилактике пороков развития нервной трубки