Гетерозигота¶

Гетерозигота — генотип организма, в котором два аллельных гена одного локуса различны (например, Aa или AaBb по одному признаку). Термин введён в 1902 году английским ботаником Уильямом Бэтсоном и противоположен понятию гомозиготы, где аллели идентичны (AA или aa). Гетерозиготность является одной из центральных категорий генетики и определяет проявление рецессивных и доминантных признаков у диплоидных организмов.

¶Определение и терминология

Гетерозигота — это особь, у которой в гомологичных хромосомах расположены разные аллели одного гена. У диплоидных организмов (имеющих две набора хромосом, по одному от каждого родителя) каждый ген представлен двумя копиями — аллелями. Если эти копии идентичны, особь гомозиготна; если различны — гетерозиготна.

Пример: у человека ген, определяющий группу крови по системе ABO, имеет три основных аллеля — I^A, I^B и i. Особь с генотипом I^A i является гетерозиготой и имеет группу крови A, поскольку аллель I^A доминирует над i.

¶Генетическое значение

¶Доминирование и рецессивность

В гетерозиготе проявляется доминантный аллель, а рецессивный «маскируется». Именно поэтому рецессивные признаки (например, альбинизм, серповидноклеточная анемия) проявляются только у гомозигот по рецессивному аллелю, тогда как гетерозиготы внешне выглядят как носители доминантного фенотипа.

¶Гетерозис

Явление гетерозиса (гибридной силы) заключается в том, что гетерозиготы часто превосходят по жизнеспособности, росту и продуктивности как гомозиготы по доминантному, так и по рецессивному аллелю. Гетерозис широко используется в селекции — при выведении гибридов кукурузы, риса, томатов и других культур. Механизм гетерозиса объясняют гипотезы о комплементарном действии аллелей, подавлении вредных рецессивных мутаций и гетерозиготной генетической гибридизации.

¶Наследование признаков

При скрещивании гетерозиготы с гомозиготой по доминантному аллелю (моногибридное скрещивание Aa × AA) все потомство генетически гомозиготно или гетерозиготно, но фенотипически одинаково. При скрещивании двух гетерозигот (Aa × Aa) наблюдается классический расщепление фенотипов 3:1, а по генотипу — 1:2:1.

¶Гетерозиготность у человека

У человека гетерозиготность имеет важное медицинское значение. Носительство рецессивных аллелей наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, талассемия, серповидноклеточная анемия) не проявляется фенотипически, но определяет риск рождения больного ребёнка при скрещивании двух носителей. В популяциях частота гетерозигот по определённым аллелям может быть высокой — например, в регионах, где малярия была распространена, высокая частота гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии обеспечивала преимущества (гетерозиготы устойчивы к малярии).

¶Гетерозиготность и генетическое разнообразие

Гетерозиготность является одним из источников генетического разнообразия популяций. Популяции с высоким уровнем гетерозиготности, как правило, более устойчивы к изменяющимся условиям среды и эпидемиям. Утрата гетерозиготности (гомозиготность по ряду локусов) может приводить к инбридинговой депрессии — снижению жизнеспособности и плодовитости потомства.

¶Методы определения

Гетерозиготность определяют фенотипически (по проявлению доминантного признака), генетически (по результатам контрольных скрещиваний) и молекулярно-генетическими методами — ПЦР, секвенированием ДНК, анализом полиморфизмов (SNP, RFLP, микросателлитов). Современные методы позволяют выявлять гетерозиготность по конкретным локусам с высокой точностью, что используется в медицинской генетике, селекции и криминалистике.

¶Применение в селекции

Селекционеры целенаправленно создают и поддерживают гетерозиготные линии сельскохозяйственных животных и растений, используя явление гетерозиса. Гибридные семена кукурузы, полученные от скрещивания двух гомозиготных линий, дают более высокие урожаи, чем исходные родительские формы. В животноводстве гетерозиготность используется при выведении пород с повышенной продуктивностью.

Источники:

• Мэйр Р. «Генетика человека»
• Сухоруков Л. Н., Голиков А. Н. «Генетика с основами селекции»
• Пирс Б. «Генетика: молекулярный подход»
• Энциклопедический словарь «Биология» (БСЭ)