Синдром Туретта: симптомы и лечение¶

Синдром Туретта — это неврологическое расстройство, относящееся к группе тикозных гиперкинезов и характеризующееся наличием у человека множественных моторных (двигательных) и как минимум одного вокального (голосового) тика, которые возникают неоднократно в течение дня на протяжении более года. Заболевание обычно манифестирует в детском возрасте и рассматривается как одно из наиболее изученных, но при этом недостаточно понятых состояний в детской неврологии и психиатрии.

¶История изучения

Первое подробное клиническое описание расстройства дал французский врач Жан-Мартен Шарко в 1885 году, назвав его в честь своего ученика Жиля де ла Туретта, который в 1885 году опубликовал работу о девяти пациентах с характерными тиками. Сам Туретт описал случаи, сочетавшие двигательные подёргивания с непроизвольными выкрикиваниями, и предположил наследственную природу заболевания. Долгое время синдром считался редкой и во многом загадочной патологией, нередко ошибочно связывался с психическими заболеваниями и стигматизировался в обществе.

Во второй половине XX века, с развитием нейрофармакологии и нейровизуализации, представления о природе расстройства существенно изменились. Была установлена роль нарушений обмена дофамина и других нейромедиаторов в базальных ганглиях головного мозга. В 1980-х годах синдром был включён в международные классификации болезней как самостоятельная нозологическая единица.

¶Распространённость

Оценки распространённости синдрома Туретта варьируют в зависимости от критериев диагностики и методов обследования. По современным данным, он встречается у примерно 0,3–1 % детей и подростков, при этом у мальчиков диагностируется в 3–4 раза чаще, чем у девочек. Более мягкие формы тикозных расстройств, не достигающие критериев полного синдрома, встречаются значительно чаще — у 5–20 % детей в определённые возрастные периоды.

¶Причины и механизмы развития

Основную роль в возникновении синдрома играют генетические факторы. Исследования семей и близнецов показывают высокую наследуемость: у родственников первой степени родства тикозные расстройства выявляются значительно чаще, чем в общей популяции. При этом конкретные гены, отвечающие за развитие заболевания, до конца не идентифицированы — предполагается полигенный характер наследования с участием множества генов-кандидатов, связанных с дофаминовой и серотониновой системами.

Среди нейробиологических механизмов ключевое значение придаётся дисфункции корково-стриарно-таламо-кортикальных цепей, обеспечивающих контроль движений и подавление нежелательных двигательных актов. Определённую роль играют перинатальные факторы: осложнения беременности и родов, внутриутробные инфекции, гипоксия плода, а также аутоиммунные процессы, в частности связь с инфекцией, вызванной стрептококками группы А (так называемые PANDAS-ассоциированные состояния).

¶Клиническая картина

Основные проявления синдрома — тики, то есть внезапные, быстрые, повторяющиеся, неритмичные движения или звуки, которые воспринимаются как непроизвольные, хотя на короткое время могут подавляться усилием воли.

Моторные тики подразделяются на простые и сложные:

• Простые: моргание, зажмуривание, подёргивания головой, пожимание плечами, гримасы, раздувание ноздрей.
• Сложные: прыжки, прикосновения к предметам или людям, эхопраксия (повторение чужих движений), копропраксия (непроизвольное воспроизведение непристойных жестов).

Вокальные тики также бывают простыми и сложными:

• Простые: покашливание, хмыканье, свист, шмыганье носом, вскрики.
• Сложные: повторение слов собеседника (эхолалия), повторение собственных слов (палилалия), копролалия — непроизвольное выкрикивание бранных слов.

Копролалия, которую часто ошибочно считают обязательным признаком болезни, в действительности наблюдается лишь у 10–30 % пациентов. Заболевание нередко сопровождается сопутствующими расстройствами: синдромом дефицита внимания и гиперактивности, обсессивно-компульсивным расстройством, тревожностью, нарушениями сна и обучения.

¶Течение и диагностика

Возраст начала заболевания — обычно от 2 до 15 лет, чаще 5–7 лет. Пик выраженности симптомов приходится на 10–12 лет, после чего у значительной части пациентов наблюдается улучшение, вплоть до полного исчезновения тиков к концу подросткового возраста. У части взрослых симптомы сохраняются, но становятся менее выраженными.

Диагноз ставится клинически, на основании анамнеза и наблюдения, при соответствии критериям международных классификаций. Специфических лабораторных или инструментальных тестов не существует; дополнительные обследования проводятся для исключения других причин тиков — например, болезни Вильсона, хореи, последствий энцефалита или приёма лекарств.

¶Лечение

Терапия подбирается индивидуально и требуется не всегда — при лёгких формах достаточно информирования пациента и его окружения. Основные подходы включают:

• Поведенческую терапию, в частности методику тренировки обратимости привычек (HRT) и комплексное поведенческое вмешательство (CBIT), доказавшие эффективность при тиках.
• Медикаментозное лечение: антидофаминергические средства (нейролептики), клонидин, гуанфацин, а также препараты других групп при сопутствующих расстройствах.
• Психообразование и поддержку семьи, помощь в социальной адаптации, поскольку значительная часть страданий связана не с самими тиками, а с реакцией окружающих.
• В тяжёлых, резистентных случаях применяется глубокая стимуляция мозга, однако этот метод используется ограниченно.

¶Социальные аспекты

Синдром Туретта не влияет на интеллект и не является психическим заболеванием в узком смысле. Тем не менее пациенты нередко сталкиваются со стигматизацией, насмешками и непониманием в школе и на работе. Информирование общества о природе расстройства и отказ от представления о нём как о «болезни ругани» способствуют улучшению качества жизни людей с этим диагнозом.

Источники: материалы Всемирной организации здравоохранения, Международная классификация болезней, публикации по детской неврологии и психиатрии, исследования Американской академии неврологии.