Кретин — исторический медицинский термин¶

Кретин — устаревшее медицинское обозначение человека, страдающего врождённым (обычно спорадическим, реже семейным) кретинизмом — тяжёлым заболеванием, обусловленным дефицитом гормонов щитовидной железы в раннем онтогенезе. Клинически проявляется сочетанием умственной отсталости, задержки физического развития, характерных дисморфий и нарушений обмена веществ. Термин широко использовался в медицинской литературе XIX — первой половины XX века, в настоящее время признан устаревшим и оскорбительным; в современной нозологии применяется диагноз «врождённый гипотиреоз» или «эндемический кретинизм».

¶Происхождение термина

Этимология слова достоверно не установлена. Наиболее распространённая версия связывает его с французским диалектным кретинским говором (patois crétois) в Альпах, где обозначало «христианин» — то есть нормального члена общества, в отличие от «нечеловека». Согласно другой гипотезе, слово восходит к латинскому Christianus через посредство швейцарско-французского наречия. Термин впервые вошёл в медицинский оборот в начале XIX века: его использовали швейцарские врачи для обозначения жителей альпийских долин с выраженными признаками умственной неполноценности и физической деградации.

¶Этиология и патогенез

Основная причина кретинизма — дефицит тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиронина) у плода и ребёнка раннего возраста. Различают две основные формы:

• Эндемический кретинизм — развивается в районах с природным йодным дефицитом (горные области Альп, Гималаев, Анд, Памира). Материнский гипотиреоз при нехватке йода приводит к нарушению закладки и развития головного мозга плода.
• Спорадический кретинизм — обусловлен врождённой аплазией или дисгенезом щитовидной железы, ферментопатиями синтеза тиреоидных гормонов, аутоиммунными процессами.

В России эндемический кретинизм исторически был распространён в горных районах Средней Азии, Закавказья, Приуралья и Сибири — регионах, удалённых от моря и бедных йодом в почве и воде.

¶Клиническая картина

Классические признаки кретинизма включали:

• выраженное снижение интеллекта вплоть до глубокой олигофрении;
• задержку роста и физического развития, низкорослость;
• характерные дисморфии: широкое плоское лицо, отёчные ткани, утолщённый язык, низко посаженные уши, широкое переносице, эпикантус;
• нарушения слуха (вплоть до глухоты) и речи;
• запоры, сухую кожу, гипотермию, брадикардию;
• задержку полового созревания.

Выделяли также «микседематозного кретина» (с преобладанием признаков гипотиреоза) и «неврологического кретина» (с ведущими очаговыми поражениями нервной системы).

¶История изучения и борьбы с заболеванием

Первое систематическое описание эндемического кретинизма дал в 1848 году швейцарский врач Жан-Франсуа Дестомб. В России первые подробные исследования были проведены в конце XIX — начале XX века в горных районах Средней Азии и на Урале.

Ключевым событием стала работа американского хирурга Дэвида Марина и его коллег, доказавших в 1917 году эффективность йодирования соли для профилактики зоба и кретинизма. В СССР массовое йодирование соли началось в 1930-х годах, а с 1950-х было закреплено санитарными нормами. В результате заболеваемость эндемическим кретинизмом в стране резко снизилась.

В 1960-х годах были внедрены неонатальные скрининги на врождённый гипотиреоз (определение ТТГ в пятке новорождённого), что позволило начинать заместительную терапию левотироксином до появления клинических симптомов и предотвращать развитие умственной отсталости.

¶Современное положение

В настоящее время термин «кретин» из медицинского оборота исключён. Диагноз формулируется как «врождённый гипотиреоз», «эндемический зоб с умственной отсталостью» или «гипотиреоз, обусловленный йодным дефицитом». Слово сохраняется в разговорной речи как уничижительное прозвище, что квалифицируется как оскорбление.

По данным Всемирной организации здравоохранения, около 2 млрд человек в мире живут в условиях йодного дефицита, однако благодаря программам йодной профилактики клинически выраженный эндемический кретинизм в развитых странах стал редкой патологией.

¶Интересные факты

• В 1990-х годах в Папуа — Новой Гвинее эндемический кретинизм всё ещё регистрировался в горных районах, где местное население долгое время отказывалось от йодированной соли.
• Термин «кретин» использовался не только в медицине, но и в юридической практике XIX века как обозначение лица, признанного недееспособным.

¶Источники

• Медицинская энциклопедия, т. 11
• Дедов И. И., Мельниченко Г. А. Эндокринология
• Заболевания щитовидной железы, под ред. О. В. Николаева
• ВОЗ. йодный дефицит и профилактика