СМЭКГ — скрининговое обследование новорождённых¶
СМЭКГ (скрининг новорождённых) — комплекс медицинских обследований, которые проводят всем младенцам в первые дни жизни для выявления врождённых и наследственных заболеваний. В России с 2006 года действует Евди (Единая медицинская информационно-аналитическая система), а с 2007 года — Национальная программа скрининга новорождённых, в рамках которой проводится СМЭКГ — скрининг методом электроэнцефалографии, либо, что более распространено в обиходе, под аббревиатурой СМЭКГ понимают скрининг методом ЭхоКГ (эхокардиография) или расшифровку как «скрининг методом электроэнцефалографии». Термин чаще всего встречается в контексте неонатального обследования в родильных домах России.
¶История введения скрининга в России
Национальный скрининг новорождённых в России начал развиваться в 2006–2007 годах. Постановлением Правительства РФ от 2006 года была утверждена Концепция национальной системы скрининга новорождённых детей. С 1 января 2007 года в 12 пилотных регионах стартовал обязательный неонатальный скрининг пяти тяжёлых наследственных заболеваний: фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии. С 2013 года программа была распространена на всю страну, а число скринируемых заболеваний расширено до 11 (добавлены серповидноклеточная анемия, дефицит биотинидазы, дефицит карнитина и другие). С 2018 года программа включает 36 нозологий.
¶Что входит в неонатальный скрининг
Скрининг новорождённых в России состоит из двух компонентов:
- Неонатальный скрининг (пятка) — лабораторный анализ. У младенца из пятки берут кровь на специальную тест-полоску («Гутри-карту»), которую исследуют методом тандемной масс-спектрометрии. Анализ выявляет наследственные болезни обмена веществ.
- Ультразвуковой скрининг (УЗИ) — включает нейросонографию (УЗИ головного мозга через родничок), эхокардиографию сердца (ЭхоКГ) и УЗИ органов брюшной полости и почек. Именно ЭхоКГ иногда обозначают аббревиатурой СМЭКГ в расшифровке «скрининг методом эхокардиографии».
¶Показания и сроки проведения
Обследование проводится всем новорождённым в родильном доме, как правило, на 3–5-й день жизни (у недоношенных — позже, с учётом гестационного возраста). Пятку прокалывают одноразовым скарификатором, кровь наносят на бумажную тест-карту и отправляют в региональную лабораторию. Результаты готовятся в течение 7–10 дней. При подозрении на патологию семью уведомляют повторным звонком и приглашают на дообследование.
¶Заболевания, выявляемые скринингом
С 2018 года в России в неонатальный скрининг включены следующие группы заболеваний:
| Группа | Примеры |
|---|---|
| Нарушения аминокислотного обмена | Фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, тирозинемия |
| Нарушения органических кислот | Метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия |
| Нарушения жирнокислотного обмена | Дефицит карнитина, дефицит МСТ-дегидрогеназы |
| Эндокринопатии | Врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром |
| Гемоглобинопатии | Серповидноклеточная анемия, талассемия |
| Муковисцидоз | Муковисцидоз поджелудочной железы и лёгких |
| Другие | Галактоземия, дефицит биотинидазы, ВИЧ-инфекция, гепатит B |
¶Расшифровка аббревиатуры СМЭКГ
В различных медицинских документах и расшифровках аббревиатура СМЭКГ может трактоваться по-разному. Наиболее распространённые варианты:
- Скрининг Методом ЭхоКГ — ультразвуковое обследование сердца новорождённого;
- Скрининг Методом ЭлектроэнцефалоГрафии — исследование электрической активности мозга, проводится по особым показаниям (при подозрении на судорожный синдром, перинатальное поражение ЦНС).
В практике родильных домов России чаще используется первый вариант, так как эхокардиография включена в обязательный перечень ультразвуковых исследований новорождённых.
¶Эхокардиография новорождённых
ЭхоКГ (УЗИ сердца) проводится всем младенцам в первые дни жизни для выявления врождённых пороков сердца — наиболее частой врождённой патологии, составляющей 8–12 случаев на 1000 новорождённых. Исследование позволяет обнаружить дефекты перегородок, стенозы клапанов, транспозицию магистральных сосудов и другие пороки, требующие хирургического лечения в первые недели жизни. Метод неинвазивен, безопасен и не требует подготовки ребёнка.
¶Что делать при подозрительном результате
Если лабораторный анализ или УЗИ выявили отклонения, семью приглашают на консультацию в региональный центр скрининга. Там проводят подтверждающую диагностику: расширенный биохимический анализ крови, генетическое тестирование, инструментальные исследования. При подтверждении диагноза ребёнок ставится на диспансерный учёт и получает лечение, в том числе специализированные диетические смеси и препараты, которые в России предоставляются бесплатно по программе государственных гарантий.
¶Значение программы
По данным Министерства здравоохранения РФ, ежегодно в России скрининг проходят более 1,7 млн новорождённых (охват превышает 98%). Благодаря программе диагноз получают около 5000 детей в год, что позволяет начать лечение до появления необратимых последствий заболевания. Скрининг признан Всемирной организацией здравоохранения одним из эффективных профилактических мероприятий в неонатологии.
Источники:
- Постановление Правительства РФ «О Концепции национальной системы скрининга новорождённых детей»
- Приказ Минздрава России «О национальном календаре профилактических прививок и календаре профилактических прививок по эпидемическим показаниям»
- Национальная программа скрининга новорождённых в Российской Федерации (официальные методические рекомендации)
- Публикации Министерства здравоохранения Российской Федерации о результатах неонатального скрининга