Рецессивный ген в генетике¶

Рецессивный ген — это аллель (вариант гена), проявление которого в фенотипе подавляется более сильным, доминантным аллелем того же гена. Рецессивный признак обнаруживается только в том случае, когда организм несёт две копии такого аллеля — по одной от каждого родителя, то есть находится в гомозиготном состоянии. В гетерозиготе (когда одна копия рецессивная, а другая доминантная) рецессивный аллель не проявляется внешне, но сохраняется в генотипе и может быть передан потомству.

¶Основы наследования

Понятие рецессивности ввёл в научный оборот Грегор Мендель в 1860-х годах на основе опытов с горохом. Он скрещивал растения с контрастными признаками (например, гладкие и морщинистые семена) и заметил, что в первом поколении гибридов проявляется лишь один из признаков, который он назвал доминантным. Второй признак, названный рецессивным, исчезал, но вновь появлялся во втором поколении примерно у четверти потомков. Это наблюдение легло в основу закона расщепления.

Причина такого соотношения — парность аллелей. Каждый организм получает по одному аллелю от каждого родителя. Если обозначить доминантный аллель большой буквой (A), а рецессивный — маленькой (a), возможны три генотипа:

При скрещивании двух гетерозигот (Aa × Aa) потомство расщепляется в соотношении 3:1 по фенотипу и 1:2:1 по генотипу. Рецессивный признак проявляется лишь у четверти потомков — тех, кто унаследовал рецессивный аллель от обоих родителей.

¶Носительство и его значение

Организм, имеющий один рецессивный аллель и не проявляющий соответствующего признака, называется носителем. Носительство играет ключевую роль в медицинской генетике: многие наследственные заболевания наследуются по рецессивному типу, и внешне здоровые люди могут передавать их детям. Если оба родителя являются носителями одного и того же рецессивного аллеля, вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 % при каждой беременности.

Именно поэтому близкородственные браки повышают риск наследственных болезней: у родственников выше вероятность носительства одних и тех же редких рецессивных аллелей, унаследованных от общих предков.

¶Типы рецессивного наследования

Различают несколько вариантов:

• Аутосомно-рецессивное — ген расположен в неполовой хромосоме; болеют одинаково часто мужчины и женщины, заболевание проявляется только у гомозигот.
• X-сцепленное рецессивное — ген находится в X-хромосоме. Поскольку у мужчин только одна X-хромосома, рецессивный аллель у них проявляется сразу. Женщины же чаще оказываются носительницами. Классические примеры — гемофилия и дальтонизм.
• Рецессивность, связанная с летальными аллелями, — некоторые рецессивные гены в гомозиготном состоянии несовместимы с жизнью.

¶Примеры рецессивных признаков

У человека к рецессивным признакам относят голубой цвет глаз, светлые (рыжие) волосы, отсутствие веснушек, неспособность сворачивать язык в трубочку, леворукость (в значительной мере). Среди наследственных заболеваний по рецессивному типу наследуются муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, галактоземия, болезнь Вильсона — Коновалова.

Важно понимать, что деление на доминантные и рецессивные признаки условно и упрощённо: большинство признаков определяется множеством генов, а не одним, и их проявление зависит от взаимодействия аллелей и факторов среды.

¶Рецессивность в селекции и эволюции

В растениеводстве и животноводстве знание закономерностей рецессивного наследования позволяет вести отбор: чтобы закрепить полезный рецессивный признак, необходимо получить гомозиготную линию. При этом вредные рецессивные аллели могут длительно сохраняться в популяции в скрытом виде у носителей.

С эволюционной точки зрения рецессивность влияет на скорость отбора. Скрытые в гетерозиготах аллели не подвергаются прямому действию отбора и могут накапливаться, создавая резерв наследственной изменчивости. Это имеет значение как для адаптации, так и для распространения наследственных патологий.

¶Методы изучения

Для выявления рецессивных аллелей применяют генеалогический анализ (изучение родословных), молекулярно-генетические методы (секвенирование, ПЦР), а также анализирующее скрещивание — скрещивание особи с гомозиготным рецессивом для определения её генотипа. В медицинской практике широко используется пренатальная и предимплантационная диагностика, позволяющая выявить носительство и предотвратить рождение больного ребёнка.

¶Источники

• Мендель Г. Опыты над растительными гибридами.
• Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика.
• Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика.
• Бочков Н. П. Клиническая генетика.