Кардиомиопатия: виды, причины, диагностика¶
Кардиомиопатия — группа заболеваний миокарда, при которых структурные и функциональные изменения сердечной мышцы не объясняются коронарной болезнью сердца, врождёнными пороками, гипертонической болезнью или клапанными поражениями. Согласно определению Европейского общества кардиологов (ESC, 2023), кардиомиопатии — это заболевания миокарда, структурные и функциональные изменения которого могут затрагивать желудочки или предсердия и приводить к систолической или диастолической дисфункции. По данным эпидемиологических исследований, распространённость кардиомиопатий в мире составляет около 1:500 населения, при этом значительная часть случаев остаётся недиагностированной.
¶Классификация
В клинической практике используют классификацию, предложенную ESC и Американской ассоциацией сердца (AHA). Выделяют три основных морфологических типа:
- Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — наиболее частый вариант (около 60 % случаев). Характеризуется расширением полостей левого (или обоих) желудочков с нарушением систолической функции при нормальной или уменьшенной толщине стенок.
- Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — асимметричная или концентрическая гипертрофия миокарда, чаще межжелудочковой перегородки, с нарушением диастолической функции. Распространённость — 1:500–1:200, наиболее частая наследственная болезнь сердца.
- Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) — нарушение растяжимости желудочков с сохранной или почти сохранной систолической функцией. Наиболее редкий вариант.
- Неклассифицируемые кардиомиопатии — формы, не подпадающие под вышеперечисленные критерии.
Отдельно выделяют аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка (АКМПЖ), при которой миокард правого желудочка замещается жировой и фиброзной тканью.
¶Этиология
Причины кардиомиопатий многообразны и зависят от формы заболевания.
¶Дилатационная кардиомиопатия
Примерно в 30–50 % случаев причина остаётся неустановленной (идиопатическая ДКМП). К известным факторам относят:
- вирусные миокардиты (вирусы Коксаки В, парвовирус В19, вирус герпеса человека 6);
- аутоиммунные процессы;
- токсическое действие алкоголя, доксорубицина, клофазолина;
- метаболические нарушения (гемохроматоз, болезнь накопления гликогена);
- перипартальная кардиомиопатия (развивается в последние месяцы беременности или первые 5 месяцев после родов);
- генетические факторы (мутации генов титина TTN — около 20 % случаев, LMNA, MYH7).
¶Гипертрофическая кардиомиопатия
Около 40–60 % случаев обусловлен мутациями генов саркомерных белков — MYH7 (бета-миозин тяжёлых цепей), MYBPC3 (миозинсвязывающий белок C), TNNT2, TNNI3, TPM1. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с вариабельной пенетрантностью. Спорадические случаи составляют около 30–40 %.
¶Аритмогенная кардиомиопатия
Основная причина — мутации генов десмосомных белков (PKP2, DSP, DSG2, DSC2), приводящих к нарушению межклеточных контактов кардиомиоцитов.
¶Клинические проявления
Симптоматика вариабельна и зависит от формы и стадии заболевания. Типичные проявления:
- одышка при физической нагрузке (при ДКМП — ранний симптом);
- боль в грудной клетке (характерна для ГКМП);
- обмороки, ощущение сердцебиения (ГКМП, АКМПЖ — риск фатальных аритмий);
- отёки нижних конечностей, увеличение живота за счёт асцита (запущенная ДКМП);
- внезапная сердечная смерть — первый манифест заболевания в 10–15 % случаев ГКМП у молодых спортсменов.
¶Диагностика
Основные инструментальные методы:
| Метод | Что выявляет |
|---|---|
| Эхокардиография | Толщина стенок, фракция выброса, диастолическая функция, обструкция ВОЛЖ |
| МРТ сердца с контрастированием | Фиброз миокарда (позднее накопление гадолиния), жировая инфильтрация |
| ЭКГ | Гипертрофия левого желудочка, инверсия зубца T, депрессия сегмента ST, аритмии |
| Холтеровское мониторирование | Суточные аритмии, оценка риска внезапной смерти |
| Генетическое тестирование | Выявление патогенных мутаций, семейный скрининг |
При подозрении на кардиомиопатию проводят дифференциальную диагностику с ишемической болезнью сердца (коронарография), гипертонической болезнью, клапанными пороками, амилоидозом сердца.
¶Лечение
Тактика зависит от формы и тяжести заболевания.
¶Дилатационная кардиомиопатия
Стандарт терапии — нейрогуморальная блокада: ингибиторы АПФ (или сартаны), бета-адреноблокаторы, антагонисты минералокортикоидных рецепторов (эплеренон), диуретики при застойных явлениях. При фракции выброса ≤35 % и неэффективности медикаментозной терапии показана имплантация кардиовертера-дефибриллятора или сердечной ресинхронизирующей терапии. В терминальной стадии — трансплантация сердца.
¶Гипертрофическая кардиомиопатия
Препарат первой линии — бета-адреноблокаторы; при их неэффективности — верапамил, дизопирамид, дезцензитизаторы натриевых каналов (мавакамтен, одобрен FDA в 2022 году). При обструкции ВОЛЖ, резистентной к медикаментам, — септальная абляция этанолом или хирургическая септальная миэктомия.
¶Аритмогенная кардиомиопатия
Ограничение физических нагрузок, антиаритмическая терапия, имплантация кардиовертера-дефибриллятора при наличии факторов риска.
¶Прогноз
Пятилетняя выживаемость при ДКМП без лечения составляет около 50 %. При своевременной терапии прогноз значительно улучшается. ГКМП считается наиболее частой причиной внезапной сердечной смерти у молодых людей, однако при адекватном наблюдении большинство пациентов ведут обычный образ жизни. АКМПЖ ассоциирована с высоким риском желудочковых аритмий и требует динамического наблюдения у кардиолога-аритмолога.
Источники: Европейские рекомендации ESC по кардиомиопатиям (2023); Национальные клинические рекомендации Минздрава России «Кардиомиопатии»; Марон Б. Дж., Таджик А. Дж. «Гипертрофическая кардиомиопатия»; Гуревич М. А. «Кардиомиопатии и миокардиты».