Хромосомы — структуры, хранящие наследственную информацию¶
Хромосомы — это плотные структуры внутри клетки, в которых хранится генетическая информация в виде ДНК. Слово «хромосома» происходит от греческих «хрома» (цвет) и «сома» (тело) — так их назвали за способность окрашиваться красителями при микроскопии. Хромосомы есть у всех живых организмов с оформленным ядром (у эукариот): у животных, растений, грибов и большинства одноклеточных. Их главная задача — упаковать очень длинную молекулу ДНК так, чтобы она поместилась в ядре и корректно распределялась между дочерними клетками при делении.
¶Из чего состоят хромосомы
Основа хромосомы — молекула ДНК, свёрнутая в спираль и намотанная на белковые «катушки» — гистоны. Такая упаковка называется хроматином. В покоящейся (неделящейся) клетке ДНК выглядит как рыхлая сеть и под световым микроскопом не видна. Хромосомы становятся видимыми только во время клеточного деления, когда хроматин максимально уплотняется.
Каждая зрелая хромосома состоит из двух одинаковых нитей — сестринских хроматид, соединённых в области центромеры. Центромера делит хромосому на два плеча (короткое и длинное) и служит точкой крепления для веретена деления. На концах хромосом расположены теломеры — участки, предотвращающие «склеивание» и разрушение концов.
¶Сколько хромосом у человека
У большинства клеток человека содержится 46 хромосом, arranged в 23 пары. Из них 22 пары — аутосомы, одинаковые у мужчин и женщин, а 23-я пара — половые хромосомы: у женщин это XX, у мужчин XY. Полный набор хромосом называется кариотипом. Клетки с двойным набором (2n = 46) называются диплоидными; половые клетки (гаметы) содержат половинный набор — по одной хромосоме из каждой пары, всего 23 штуки (гаплоидный набор).
Число хромосом не отражает сложности организма. У человека — 46, у гориллы — 48, у картофеля — 48, у папоротника Ophioglossum reticulatum — более 1200, а у некоторых бактерий генетический материал вообще не упакован в хромосомы в привычном смысле — они имеют кольцевую ДНК, расположенную прямо в цитоплазме.
¶Функции хромосом
- Хранение генов. Ген — это участок ДНК, кодирующий определённый белок или функциональную РНК. Все гены человека уложены в 23 пары хромосом.
- Точная передача наследственности. При клеточном делении хромосомы удваиваются и равномерно расходятся к полюсам клетки, обеспечивая одинаковый набор ДНК в дочерних клетках.
- Реализация генетической информации. Хромосомная структура влияет на то, какие гены активны в данной клетке.
¶Клеточный цикл и митоз
В интерфазе (покое между делениями) хромосомы деспирализованы и функционируют как хроматин. Перед делением каждая хромосома удваивается — образуются две идентичные хроматиды. Во время митоза они уплотняются, становятся видимыми, выстраиваются по экватору клетки, а затем сестринские хроматиды разделяются к противоположным полюсам. В результате каждая дочерняя клетка получает точную копию исходного набора.
¶Мейоз и половые клетки
Для образования половых клеток существует особый вид деления — мейоз, состоящий из двух последовательных делений. В результате из диплоидной клетки образуются четыре гаплоидные гаметы. Ключевое отличие мейоза от митоза — кроссинговер: гомологичные хромосомы обмениваются участками, что создаёт генетическое разнообразие потомства.
¶Нарушения числа хромосом
Ошибки при раздельном расхождении хромосом (недисъюнкция) приводят к тому, что гамета получает лишнюю или, наоборот, недостающую хромосому. При оплодотворении возникает зигота с аномальным набором. Известные примеры:
- Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме (47 хромосом вместо 46). Частота рождения — примерно 1 на 700–800 новорождённых; риск растёт с возрастом матери.
- Синдром Клайнфельтера — набор XXY у мужчин.
- Синдром Тёрнера — моносомия X (набор XO) у женщин.
- Синдром Эдвардса (трисомия 18) и Патау (трисомия 13) — тяжёлые аномалии с низкой выживаемостью.
¶Хромосомные болезни
Помимо нарушений количества, возможны изменения структуры хромосом: делеции (утрата участка), дупликации (удвоение), инверсии (переворот участка), транслокации (перенос участка на другую хромосому). Пример структурной аномалии — хронический миелолейкоз, при котором часть 9-й хромосомы перемещается на 22-ю, образуя так называемую филадельфийскую хромосому.
¶Исследование хромосом
Цитогенетика — раздел генетики, изучающий хромосомы под микроскопом. Классический метод — окрашивание и получение кариограммы (фотографии набора хромосом, уложенных по парам). Современные методы, включая FISH-гибридизацию и хромосомный микрочип-анализ, позволяют выявлять аномалии размером в доли гена. Пренатальная диагностика (амниоцентез, биопсия хориона) используется для обнаружения хромосомных нарушений у плода.
¶Интересные факты
Если размотать ДНК из одной клетки человека, её суммарная длина составит около 2 метров. Вся генетическая информация, уложенная в 46 хромосомах, содержит около 3 миллиардов пар оснований — примерно 20–25 тысяч генов. При этом на долю генов приходится лишь около 1,5 % длины ДНК, остальная последовательность выполняет регуляторные и пока не до конца изученные функции.
¶История
Хромосомы были открыты в конце XIX века: термин ввёл Вальтер Флеминг в 1882 году. В 1902 году Уолтер Саттон и Теодор Бовери независимо друг от друга показали, что хромосомы являются носителями наследственных факторов. В 1956 году Джо Хин Тьо и Альберт Леван впервые точно определили число хромосом человека — 46. В 1977 году Фредерик Сенгер разработал метод секвенирования ДНК, открывший путь к расшифровке хромосомных последовательностей; первый проект «Геном человека» был завершён в 2003 году.