Гены: структура, функции и роль в наследственности¶
Ген — участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащий информацию о последовательности аминокислот белка или функциональной рибонуклеиновой кислоты (РНК), а также о регуляторных элементах, обеспечивающих экспрессию этой информации. Гены являются единицами хранения и передачи наследственной информации у большинства организмов (у некоторых вирусов носителем генетической информации выступает РНК). Совокупность всех генов организма образует геном.
¶Структура гена
Ген представляет собой линейную последовательность нуклеотидов ДНК. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания (аденин, гуанин, цитозин или тимин), сахара дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Порядок оснований в цепи ДНК и составляет генетический код.
У эукариот структура гена обычно включает:
- Экзоны — участки, содержащие кодирующую информацию;
- Интроны — некодирующие вставки между экзонами, вырезаемые при созревании матричной РНК;
- Промотор — регуляторный участок перед началом гена, к которому связывается РНК-полимераза;
- Усилители и терминаторы — элементы, контролирующие уровень и завершение транскрипции.
У прокариот гены, как правило, лишены интронов и организованы в опероны — функциональные единицы, объединяющие несколько генов под общим контролем.
¶Генетический код
Информация в гене закодирована триплетами нуклеотидов — кодонами. Каждый кодон соответствует либо одной из 20 аминокислот, либо сигналу завершения синтеза белка. Кодон AUG помимо аминокислоты метионина служит стартовым сигналом. Код вырожден (избыточен): большинство аминокислот кодируется несколькими кодонами, что снижает последствия точечных мутаций.
¶Основные функции генов
- Хранение информации — ген содержит данные о структуре белка или РНК.
- Репликация — при делении клетки ген копируется с высокой точностью под действием ферментов ДНК-полимераз.
- Транскрипция — синтез матричной РНК на основе ДНК-матрицы.
- Трансляция — сборка белка по информации мРНК на рибосомах.
- Регуляция — гены-регуляторы и промоторные элементы контролируют активность других генов.
¶Классификация генов
По функции гены делятся на:
- Структурные — кодируют белки и функциональные РНК;
- Регуляторные — продукты (чаще всего белки-факторы транскрипции) управляют активностью других генов;
- Кодирующие рРНК и тРНК — участвуют в аппарате синтеза белка;
- Псевдогены — последовательности, сходные с генами, но утратившие способность кодировать функциональный продукт из-за накопления мутаций.
По локализации различают гены ядерные и митохондриальные (а у растений — также хлоропластные).
¶Мутации
Мутация — постоянное изменение последовательности нуклеотидов в гене. Точечные мутации затрагивают один нуклеотид и бывают заменами, вставками или делециями. Мутации могут быть:
- Нейтральными — не влияющими на фенотип;
- Вредными — приводящими к нарушению функции белка (например, серповидноклеточная анемия вызвана заменой в гене бета-глобина);
- Полезными — редко увеличивающими приспособленность (мутация в гене CCR5 обеспечивает устойчивость к ВИЧ у некоторых людей).
Наследственные мутации передаются потомкам, соматические — возникают в течение жизни и потомству не передаются.
¶История изучения
- 1866 — Грегор Мендель опубликовал работы по наследованию признаков у гороха, сформулировав законы наследования.
- 1910 — Томас Хант Морган на дрозофиле показал хромосомную локализацию генов.
- 1944 — Освальд Эйвери и коллеги доказали, что носителем наследственной информации является ДНК.
- 1953 — Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик (а независимо от них — Розалинд Франклин и Морис Уилкинс) установили двойную спиральную структуру ДНК.
- 1961 — Маршалл Ниренберг и Генрих Маттеи расшифровали генетический код.
- 1990—2003 — реализован международный проект «Геном человека», позволивший определить последовательность около 3 млрд пар нуклеотидов и выявить порядка 20—25 тыс. генов.
¶Гены человека и медицина
Человек наследует по одному набору генов от каждого из родителей, поэтому большинство генов представлено в двух копиях (аллелях). Различия в аллелях определяют индивидуальные особенности — цвет глаз, группу крови, предрасположенность к ряду заболеваний.
Знание структуры генов лежит в основе:
- Генной терапии — введения функциональных генов для лечения наследственных болезней (например, препараты для терапии спинальной мышечной атрофии);
- Фармакогенетики — подбора лекарств с учётом генотипа пациента;
- Молекулярной диагностики — выявления наследственных и онкологических заболеваний на ранних стадиях;
- ГМО-технологий — создания организмов с заданными свойствами.
¶Гены в сельском хозяйстве
Селекция с использованием знаний о генах позволяет создавать сорта и породы с повышенной урожайностью, устойчивостью к болезням и неблагоприятным условиям. Метод генной инженерии применяется для получения трансгенных растений, например устойчивых к гербицидам сои или к насекомым-вредителям кукурузы Bt-сорта.
¶Интересные факты
- Геном человека на 99,9 % идентичен у разных людей.
- ДНК всех клеток одного организма, как правило, одинакова; различия между клетками обусловлены разным набором активных генов.
- Если размотать ДНК одной клетки человека, её длина составит около 2 метров.
- У растений часто наблюдается полиплоидия — удвоение набора хромосом, что приводит к увеличению числа генов.
¶Исторические источники и литература
- Морган Т. Х. «Эволюция и генетика» (1925)
- Уотсон Дж., Бейкер Т., Белл С. и др. «Молекулярная биология гена» (2014)
- Айви М., Хьюз М. «Генетика человека» (2015)
- Вавилов Н. И. «Закономерности в наследственной изменчивости растений» (1920)