Альбинизм у человека и животных¶

Альбинизм — группа наследственных генетических состояний, характеризующихся полным или частичным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах, глазах и других тканях. Термин происходит от латинского albus — «белый». Альбинизм встречается у людей, млекопитающих, птиц, рептилий, земноводных, рыб и беспозвоночных; в популяции человека частота составляет примерно 1 случай на 17 000–20 000 новорождённых, хотя в некоторых регионах, например в Руанде и Танзании, показатель выше — до 1 случая на 1500 человек.

¶Генетика и биохимия

Меланин синтезируется в клетках меланоцитах из аминокислоты тирозина посредством фермента тирозиназы. Мутации в генах, кодирующих этот фермент или связанные с ним белки, приводят к нарушению выработки меланина. Выделяют несколько типов альбинизма:

При синдроме Вернера альбинизм сочетается с нейрофиброматозом и умственной отсталостью. Существует также глазной альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в сетчатке.

¶Клинические проявления

Для альбинизма типичны бледная кожа, светлые волосы (от белых до светло-жёлтых), голубые, серые или красновато-коричневые глаза. Зрачок глаза приобретает красный оттенок на фотографии со вспышкой — это обусловлено отражением света от сосудистой оболочки глазного дна. Характерны нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), светобоязнь, снижение остроты зрения, астигматизм и нарушение бинокулярного зрения. Кожа крайне чувствительна к ультрафиолетовому излучению: у людей с альбинизмом резко повышен риск солнечных ожогов и рака кожи, в том числе меланомы.

¶Альбинизм в разных культурах

В ряде африканских обществ, особенно в Восточной Африке, люди с альбинизмом веками подвергались преследованиям и стигматизации. В средневековой Европе альбиносы иногда считались сверхъестественными существами или «белыми чертями». В XVI–XVII веках отдельные люди с альбинизмом выступали при европейских дворах как «белые негры» или «курьёзы природы» — например, Антонио де Эррера и Себастьян де Морра, запечатлённые на картинах Диего Веласкеса.

В 2006 году Организация Объединённых Наций приняла резолюцию, осуждающую нападения на людей с альбинизмом. В 2013 году альбинизм был включён Всемирной организацией здравоохранения в перечень приоритетных кожных нозологий для развивающихся стран. В 2014 году Генеральная Ассамблея ООН объявила 13 июня Международным днём осведомлённости об альбинизме.

¶Альбинизм у животных

У животных альбинизм встречается значительно чаще, чем у человека. Альбиносы известны среди домашних животных (кошки, собаки, лошади, крысы), диких млекопитающих (белки, олени, кролики), птиц, рыб и земноводных. Среди пресмыкающихся альбинизм описан у змей, ящериц и аллигаторов. Альбиносы среди диких животных, как правило, имеют сниженную выживаемость из-за заметности для хищников и чувствительности к солнечному свету.

В неволе альбиносы нередко сохраняются в зоопарках и питомниках как редкие экземпляры. Среди аквариумных рыб альбинизм популярен в селекции — существуют альбиносные формы скалярий, гуппи, неонов и других видов. У растений альбинизм проявляется в виде хлоротичных форм, неспособных к фотосинтезу, которые погибают на ранних стадиях развития, если не получают питание от материнского растения.

¶Психологические и социальные аспекты

Люди с альбинизмом в большинстве стран сталкиваются с дискриминацией, социальной изоляцией и проблемами с трудоустройством. В Африке, где тёмная кожа считается нормой, альбиносы часто подвергаются травле в школах и на рынке труда. В некоторых регионах Восточной Африки сохраняются суеверия, связанные с магическими свойствами частей тела людей с альбинизмом, что приводит к похищениям и убийствам. Международные правозащитные организации, включая Under the Same Sun и Amnesty International, ведут мониторинг таких случаев.

В России люди с альбинизмом не сталкиваются с системными преследованиями, однако нуждаются в медицинском наблюдении у дерматолога и офтальмолога, а также в защите от ультрафиолетового излучения.

¶Лечение и уход

Специфического лечения альбинизма не существует. Основные рекомендации включают постоянную защиту кожи от солнца (солнцезащитные средства с высоким SPF, закрытая одежда, головные уборы), ношение солнцезащитных очков с поляризацией, коррекцию зрения очками или контактными линзами. В ряде случаев применяется лазерная эпиляция для удаления нежелательного пигментированного пушкового пушка. Генетическое консультирование рекомендуется семьям, в которых уже были случаи альбинизма, для оценки рисков при планировании беременности.

¶История изучения

Первое научное описание альбинизма дал в 1672 году голландский анатом Фредерик Рёйш. В 1908 году британский генетик Уильям Бейтсон ввёл термин «альбинизм» в генетическую литературу. В 1990-х годах были идентифицированы основные гены, мутации в которых вызывают окуло-кутанный альбинизм. В 2006 году группа японских учёных под руководством Синъити Томита впервые восстановила выработку меланина в клетках человека с альбинизмом in vitro с помощью генной терапии.

Источники:

• «Наследственные болезни человека» (под ред. П. Н. Вербенко)
• «Офтальмология: национальное руководство» (под ред. С.Э. Аветисова, Е.А. Егорова)
• Всемирная организация здравоохранения — материалы по кожным заболеваниям
• Организация Объединённых Наций — резолюции по правам людей с альбинизмом
• Journal of Investigative Dermatology — публикации по генетике альбинизма