Альбинизм: определение, типы, генетика¶
Альбинизм — это группа наследственных генетических заболеваний, характеризующихся полным или частичным отсутствием пигмента меланина в коже, волосах, глазах и других тканях. Люди с этим расстройством называются альбиносами. Распространённость полного альбинизма среди людей составляет примерно 1 на 20 000 новорождённых, при этом в разных регионах показатели существенно различаются: в Африке частота выше — до 1 на 10 000–15 000, в Европе и Северной Америке — около 1 на 17 000–20 000.
¶Биология меланина
Меланин — это природный пигмент, определяющий цвет кожи, волос и радужной оболочки глаза. Он вырабатывается клетками — меланоцитами — и выполняет защитную функцию, поглощая ультрафиолетовое излучение. Выделяют два основных типа меланина: эумеланин (коричнево-чёрный) и феомеланин (жёлто-красный). При альбинизме синтез одного или обоих типов нарушен, что приводит к светлой окраске кожных покровов, светлым волосам и характерным изменениям глаз.
¶Классификация
В медицине различают несколько форм альбинизма:
- Окулокутанный (окулярно-кожный) альбинизм — наиболее распространённая форма, при которой отсутствует пигментация кожи, волос и глаз. Подразделяется на тип 1 (TYR-негативный, полное отсутствие фермента тирозиназы) и тип 2 (TYR-позитивный, тирозиназа присутствует, но функционирует неполно).
- Окулярный альбинизм — пигмент отсутствует преимущественно в глазах, кожа и волосы имеют близкую к норме окраску. Наиболее известен тип, обусловленный мутацией гена GPR143 (X-сцепленный окулярный альбинизм 1 типа).
- Германская болезнь Гурлитца (синдром Гурлитца) — редкая форма, при которой нарушается созревание меланоцитов в коже, возможны также иммунные нарушения.
- Х-сцепленный окулокутанный альбинизм — связан с геном OA1 (GPR143), поражает преимущественно мальчиков.
- Синдром Пратера-Вилли — генетическое расстройство, включающее альбинизм наряду с ожирением, низким ростом и задержкой развития.
- Альбинизм при синдроме Чедиака-Хигаси — сочетается с иммунодефицитом и неврологическими нарушениями.
¶Генетика
Альбинизм наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребёнок заболевает, только если получил изменённый ген от обоих родителей. Наиболее часто мутации затрагивают ген TYR на 11-й хромосоме, кодирующий фермент тирозиназу — ключевой элемент синтеза меланина. Всего выявлено более 20 генов, мутации в которых приводят к различным формам альбинизма: OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, GPR143 и другие. Носители одного изменённого гена обычно не имеют клинических проявлений, но могут передать его потомкам.
¶Клинические проявления
Для полного окулокутанного альбинизма характерны:
- Светлая, почти белая кожа, склонная к солнечным ожогам и повышенному риску рака кожи.
- Волосы от белого до светло-жёлтого оттенка (у лиц негроидной расы — рыжевато-белые).
- Глаза с голубой, серой или светло-коричневой радужкой; при боковом освещении радужка приобретает красноватый оттенок из-за просвечивающих сосудов.
- Нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз), снижение остроты зрения, повышенная светочувствительность (фотофобия), астигматизм, гипоплазия (недоразвитие) зрительного нерва.
- Волосы и кожа со временем могут слегка пигментироваться под действием солнечного света.
¶Диагностика и лечение
Диагноз устанавливается на основании клинических данных, офтамологического обследования и генетического тестирования. Лечения, восстанавливающего синтез меланина, не существует. Основные направления — профилактика солнечных ожогов и рака кожи (использование солнцезащитных средств, одежды с УФ-защитой), коррекция зрительных нарушений (очки, хирургия косоглазия), наблюдение у дерматолога и офтальмолога. В ряде стран проводятся исследования терапии, направленной на активацию остаточной активности тирозиназы.
¶Социальные и правовые аспекты
В ряде стран Африки люди с альбинизмом подвергаются дискриминации и нападениям: из-за суеверий о телесных частях альбиносов якобы обладающих магическими свойствами зафиксированы случаи похищений и убийств. ООН и правозащитные организации отмечают ситуацию в Танзании, Малави, Мозамбике. В 2013 году Совет по правам человека ООН принял резолюцию, признающую нападения на альбиносов в Африке преступлениями на почве нетерпимости. В России альбинизм не является основанием для каких-либо ограничений прав; при этом законодательством предусмотрены льготы для лиц с заболеваниями, связанными с нарушением зрения.
¶Известные люди с альбинизмом
Среди известных людей с альбинизмом — британский музыкант и певец Стинг (имеет частичную форму), ямайский музыкант и певец Жюньор Рид, американский модельер и актёр Уиллис Уэсли (известный как Уилл), британский писатель Дэвид Ширли, а также ряд спортсменов и артистов. В культуре образ альбиноса нередко используется в литературе и кинематографе (например, персонаж Милтон из фильма «Дьявол в прямом эфире»).
¶Интересные факты
- Слово «альбинос» происходит от латинского albus — «белый».
- У белых медведей, белых тигров и белых лошадей окраска обусловлена не альбинизмом, а другими генетическими механизмами (лейцизм, гены-модификаторы).
- Альбиносы встречаются у многих животных: у змей, лягушек, пингвинов, кроликов.
¶Источники
- Медицинская энциклопедия (MedlinePlus, NIH)
- Орлова О. П. «Генетика человека»
- Гайдуков Н. Н. «Дерматовенерология»
- Резолюция Совета по правам человека ООН A/HRC/RES/23/13 (2013)